Malattie colestatiche rare: al Congresso AASLD 2024 presentati nuovi dati nella Colangite Biliare Primitiva, nella Colestasi Intraepatica Familiare Progressiva e nella Sindrome di Alagille

Ipsen ha presentato al Congresso dell’American Association for the Study of Liver Diseases (AASLD) nuovi dati relativi al suo portfolio di terapie, in costante ampliamento, per il trattamento di diverse malattie colestatiche rare, grazie ai nuovi dati degli studi di estensione a lungo termine su odevixibat già approvato in Italia nella Colestasi Intraepatica Familiare Progressiva (PFIC) e su elafibranor (Iqirvo^®) nella Colangite Biliare Primitiva (PBC), e odevixibat nella Sindrome di Alagille, indicazioni queste ultime per le quali è in corso l’iter approvativo in Italia.

Sono stati presentati i dati più recenti su elafibranor, primo agonista dei PPAR approvato in Europa per il trattamento della PBC: provenienti da un’analisi ad interim della fase di estensione in aperto – tuttora in corso – dello studio di fase III ELATIVE, i dati sono relativi ai biomarcatori della colestasi, alla stabilizzazione dei marcatori surrogati della fibrosi epatica e ai dati fino a tre anni sul prurito nei pazienti con prurito da moderato a grave in trattamento con elafibranor. Sono stati inoltre valutati endpoint esplorativi relativi alla fatigue e al sonno, attraverso l’utilizzo di Patient Reported Outcomes (PROs).

“Durante il periodo di osservazione di tre anni, i dati su elafibranor suggeriscono un’efficacia prolungata e confermano il profilo di sicurezza del farmaco. Per me, come medico, è importante quando i pazienti mi comunicano una riduzione dell’impatto del prurito e della fatigue” – ha affermato il dottor Kris Kowdley, Direttore del Liver Institute Northwest di Washington e ricercatore principale dello studio ELATIVE. – Il trattamento con elafibranor ha avuto un impatto sui sintomi del prurito e sui marcatori surrogati della fibrosi e questi sono risultati importanti per le persone che vivono con PBC”.

I nuovi dati su odevixibat per il trattamento della PFIC e odevixibat nell’ALGS sono relativi all’efficacia e alla sicurezza a lungo termine e provengono da due studi di estensione in aperto di fase III. Questi nuovi dati hanno dimostrato l’efficacia prolungata e il miglioramento nei parametri quali altezza, peso e qualità del sonno nei pazienti trattati con odevixibat per almeno 72 settimane in entrambe queste malattie colestatiche rare.

“Questi dati di estensione in aperto dello studio PEDFIC 2 suggeriscono che la riduzione iniziale del prurito e dei livelli sierici di acidi biliari ottenuta dopo l’inizio del trattamento con odevixibat, venga mantenuta nel lungo termine – ha dichiarato il dott. Richard J. Thompson, Professore di Epatologia Molecolare presso il King’s College di Londra e ricercatore principale dello studio PEDFIC 2. – Stiamo anche osservando riduzioni sia del prurito sia degli acidi biliari sierici in numerosi sottotipi di PFIC. Si tratta di informazioni importanti per comprendere la gestione terapeutica dei nostri pazienti con PFIC”.

“Grazie al nostro lavoro con le comunità di pazienti, sappiamo che ricevere una diagnosi di PBC, PFIC o ALGS può essere devastante per un paziente e per chi lo assiste. – ha affermato Sandra Silvestri, EVP e Chief Medical Officer di Ipsen. – Oggi siamo orgogliosi di poter dire che sia i dati presentati su elafibranor sia quelli di odevixibat nelle due indicazioni sono molto importanti per la comunità scientifica, così come per i pazienti che possono contare su terapie efficaci e sicure in grado di migliorare la qualità della vita. Ipsen è impegnata per portare un reale miglioramento nelle malattie colestatiche rare e siamo solo all’inizio”.

La Colangite Biliare Primitiva (PBC)

La PBC è una malattia epatica colestatica rara, autoimmune, che colpisce circa nove donne per ogni uomo. Un accumulo di bile e tossine (colestasi) e un’infiammazione cronica provocano fibrosi del fegato e distruzione dei dotti biliari. È una patologia cronica che, se non trattata efficacemente, può peggiorare nel tempo, determinando la necessità di trapianto di fegato e, in alcuni casi, la morte prematura. La PCB ha un impatto significativo sulla vita dei pazienti, a causa dei sintomi debilitanti, tra cui i più comuni sono prurito e affaticamento.

La Colestasi Intraepatica Familiare Progressiva (PFIC) e la Sindrome di Alagille (ALGS)

La PFIC appartiene a un gruppo di malattie genetiche rare in cui gli acidi biliari si accumulano nel fegato, provocando danni che possono causare insufficienza epatica. La ALGS, anch’essa una malattia genetica rara, colpisce diversi organi , inclusi fegato, cuore, scheletro, occhi e reni. Senza una diagnosi precoce e una gestione efficace, le persone che vivono con la PFIC e la ALGS potrebbero aver bisogno di un trapianto di fegato. Il prurito debilitante, causato dall’accumulo di acidi biliari nel siero, è uno dei sintomi più comuni in entrambe le patologie, incidendo in modo significativo sul sonno e sulle attività quotidiane e provocando lesioni cutanee, disturbi del sonno, irritabilità e scarsa attenzione.