Fibrosi Cistica, Opinione positiva da parte del CHMP di EMA per KAFTRIO in combinazione con ivacaftor

– Se approvato, circa 2.800 persone con Fibrosi Cistica nell’Unione Europea potranno avere accesso per la prima volta a un trattamento che agisce sulle cause all’origine della malattia

L’Italia è il Paese europeo con il più alto numero di persone con Fibrosi Cistica che presentano mutazioni rare

Vertex Pharmaceuticals (Nasdaq: VRTX) annuncia che il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo per l’estensione d’indicazione di KAFTRIO (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in combinazione con ivacaftor per il trattamento della fibrosi cistica (FC) in pazienti di età pari e superiore a 2 anni che presentano almeno una mutazione non di Classe I nel gene del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).
“Il parere positivo del CHMP per l’estensione d’indicazione di KAFTRIO in combinazione con ivacaftor è un’ottima notizia per la comunità della Fibrosi Cistica e in particolare per tutti coloro che presentano mutazioni rare, diverse dalla F508del”, ha dichiarato Fosca De Iorio M.D., Vice President, International Medical Affairs di Vertex. “Grazie a questo nuovo traguardo siamo più vicini che mai al nostro obiettivo finale: garantire la possibilità di accedere a terapie innovative in grado di agire sulle cause alla base della Fibrosi Cistica ad un numero sempre maggiore di pazienti affetti dalla malattia”.

Nell’Unione Europea, la combinazione ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor con ivacaftor è già approvata per il trattamento delle persone con Fibrosi Cistica di età pari o superiore ai 2 anni che presentano almeno una copia della mutazione F508del nel gene CFTR.

La Fibrosi Cistica
La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica rara che colpisce circa 94.000 persone in Nord America, Europa ed Australia. La FC è una malattia multisistemica progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, naso, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. È causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina CFTR, a causa di alcune mutazioni del gene CFTR. Perché si sviluppi, è necessario ereditare due alleli del gene CFTR difettosi – uno da ciascun genitore – ed è possibile rilevarlo attraverso un test genetico. Sebbene ci siano diversi tipi di mutazioni del gene CFTR che possono causare la malattia, la stragrande maggioranza delle persone colpite da FC ha almeno una mutazione F508del. Le mutazioni del gene CFTR causano la FC poiché, a livello della superficie cellulare, creano proteine CFTR non funzionanti e/o numericamente ridotte. La funzione difettosa e/o l’assenza della proteina CFTR impedisce il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all’accumulo di muco appiccicoso e viscoso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte.

Ad oggi, oltre 68.000 persone con Fibrosi Cistica in più di 60 Paesi su sei continenti hanno accesso tramite vari tipi di accordi con governi e assicurazioni private ai farmaci sviluppati da Vertex per questa malattia. Questo significa che 2/3 delle persone diagnosticate con FC sono idonee alla terapia con modulatori CFTR.

KAFTRIO (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di combinazione con ivacaftor
Nelle persone che presentano alcuni tipi di mutazioni nel gene CFTR, la proteina CFTR non viene normalmente processata o non si presenta correttamente ripiegata all’interno della cellula, e questo può impedirle di raggiungere la superficie cellulare e di funzionare correttamente. KAFTRIO (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di associazione con KALYDECO (ivacaftor) è un medicinale orale sviluppato per aumentare la quantità e la funzione della proteina CFTR presente sulla superficie cellulare. Elexacaftor e tezacaftor lavorano insieme per aumentare la quantità di proteina matura sulla superficie cellulare legandosi a diversi siti della proteina CFTR. Ivacaftor, che è conosciuto come un potenziatore di CFTR, è progettato per facilitare la capacità delle proteine CFTR di trasportare sale e acqua attraverso la membrana cellulare. L’azione combinata di ivacaftor, tezacaftor ed elexacaftor aiutano a idratare correttamente il muco dal tratto respiratorio.

KAFTRIO (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in combinazione con KALYDECO (ivacaftor) è approvato nell’Unione Europea per il trattamento della Fibrosi Cistica (FC) in pazienti a partire dai 2 anni di età che presentano almeno una copia della mutazione F508del nel gene CFTR.

Per avere informazioni complete sul prodotto, consultare il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto (RCP) disponibile al sito www.ema.europa.eu.